O nama



Udruga GENOM je nevladina i neprofitna organizacija koja okuplja roditelje djece s rijetkim bolestima i genetskim poremećajima.

Udruga je osnovna u Zagrebu u svibnju 2018. godine.
Osnovana je od strane roditelja djece oboljelih od rijetkih bolesti i/ili rođenih s rijetkim  genetskim poremećajima, koji su uvidjeli potrebu za osnivanjem organizacije koja će roditeljima pružiti podršku od samog trenutka suočavanja s djetetovom dijagnozom te u svim daljnim izazovima svakodnevnog života.

Rijetke bolesti su one koje se pojavljuju na manje od 5 pojedinaca na 10 000 stanovnika, a unutar same grupe rijetkih bolesti postoje one koje su još rijeđe i pogađaju jednu osobu na 100 000 stanovnika. 80 % rijetkih bolesti uzrokovane su genetikom, odnosno mogu se naslijediti ili nastanu spontano u začeću usljed različitih genetskih mutacija i drugih kromosomskih abnormalnosti.

Iako su rijetki, većina djece u Hrvatskoj živi nerazumijevanje i diskriminaciju na svakodnevnoj razini, te su njihove obitelji suočene sa brojnim preprekama u svim segmentima života.
Udruga Genom osnovana je s osnovnim ciljem pružanja podrške roditeljima u svakodnevnim izazovima koje donosi život s rijetkom dijagnozom ili genetskim poremećajem. Upravo u svrhu podrške i razmjene informacija  udruga je u 2019. godini organizirala šest susreta roditelja,  dvije velike proslave gdje su se zajedno družili članovi i njihove obitelji te jedan izlet u Zološki vrt grada Zagreba.
Danas okuplja 50 članova; od toga je 20 članova prijatelja koji podupiru rad udruge kroz uplate donacija ili  godišnje članarine, dok preostalo članstvo čine upravo roditelji djece s vrlo rijetkim bolestima i genetskim poremećajima. Neke od njih su: Phelan McDermid Sy - Del Sy 22q13.3, Fragilni X kromosom, Battenova bolest, DiGeorgijev sy - Del Sy 22q11.2, Propionska acidemija, Mikrodelecija 3q26.32 - Pierpont Sy....
Iako nije rijedak, naša udruga ima i članove čija djeca su rođena s Down sy - Trisomija 21.


Cilj
Naš cilj je pružiti roditeljima relevantne informacije iz područja socijalne i zdrastvene skrbi,  pratiti i informirati o najnovijim znanstvenim saznanjima vezanim uz dijagnostiku, moguću terapiju i rehabilitaciju, redovno održavati zajednička druženja u svrhu podrške, podizati svijest u društvu o rijetkim genetskim poremećajima, te boriti se za prava naše djece, ali i roditelja koja im pripadaju.
Dugoročni ciljevi udruge su organizacija ljetnih dnevnih radionica,  zajednički izleti, inkluzija - organizirano stanovanje i poludnevni boravci za odrasale osobe s invaliditetom.

Misija
Naša misija je omogućiti roditeljima i djeci mjesto koje će im biti potpora i utjeha na putu koji ih čeka. Želimo obiteljima pružiti informacije, podršku, upoznati ih s njihovim pravima, pomoći u borbi protiv diskriminacije te zajedno s njima, mijenjati sustav kako bi pružili našoj djeci što kvalitetniji život.


Naš tim
Martina Pongrac
Predsjednica udruge

Suosnivačica udruge Genom, majka djevojčice koja je rođena sa rijetkim genetskim poremećajima 22Q13 Deletion - Phelan McDermid Syndrom i RING 22. Punih pet godina bila je u potrazi za odgovorima i dijagnozom te pronalaženju adekvatne rane intervencije za dijete, kasnije i adekvatnog oblika školovanja  i na tom putu prošla je kroz mnoge prepreke u svim aspektima života. Danas, dobro upoznata sa pravima iz sustava socijalne i zdrastvene skrbi,  osjetila je potrebu za osnivanjem udruge koja će drugima pomoći pružajući informacije u procesu traženja dijagnoze, adekvatnu psihološku pomoć, informacije vezane uz ranu intervenciju te informacije vezane uz prava iz sustava socijalne skrbi. Kako mnoga djece sa rijetkim genetskim poremećajima u odrasloj dobi ne postižu samostalnost u svakodnevnim životnim aktivnostima posebno će biti angažirana u organizaciji dnevnih radionica kroz koje bismo pružali cjeloživotnu podršku našoj djeci, te poticati osnivanje organiziranog stanovanja u suradnji i uz nadzor stručnih osoba kao i organizacija zajedničkih druženja i grupa podrška.


Martina Raič
Dopredsjednica udruge

Suosnivačica Udruge Genom, majka djevojčice Karle koja je rođena s rijetkim genetskim poremećajem 22q13 Deletion -Phelan McDermid Syndrom. Nakon dobivene dijagnoze i suočavanje s istom, najteže joj je bio osjećaj usamljenosti u tom novom svijetu u kojem se našla. Na sreću, upoznala je svoje buduće kolegice i zajedno su došle na ideju da osnuju mjesto gdje će svi roditelji dobiti podršku, pomoć i gdje ćemo zajedno stvarati bolje sutra za nas i našu djecu.

Sara Bajlo
Voditeljica odnosa s javnošću

Suosnivačica Udruge Genom, majka djevojčice Gabriele, oboljele od Neuronalno ceroidne lipofuscinoze (Battenova bolest). Zajedno s kolegicama uvidjela je potrebu za osnivanjem Udruge koja će pomoći roditeljima na onom putu koji je i sama prošla tražeći dijagnozu svoje kćeri i onome što ju je čekalo nakon toga.
Kao magistra ekonomije, te s iskustvom u marketingu i odnosima s javnošću, njena uloga je biti glas udruge na mjestima gdje je to potrebno. Posebno će biti angažirana oko palijativne skrbi za djecu i edukaciji o eksperimentalnim, genetskim terapijama koje se provode za određene bolesti.