22q11.2 Deletion Syndrome / DiGeorge Sy


Sindrom delecije 22q11.2 ( 22q11.2 DS) poznat i pod nazivom DiGeorgijev Sy jest genetski poremećaj kojeg uzrokuje nestanak gena na dužem kraku (q) 22 kromosoma, na regiji 11 koja se često naziva DiGeorgijeva regija ( DiGeorge chromosomal region - DGCR).
85%  pojedinaca  ima  standardnu veličinu delecije odprilike 3 Mb ( megabaza) dok 15% pojedinaca ima manju veličinu delecije koja se često naziva distalna delecija ("distal" deletions).

Kao i većina delecija i ova ostavlja teške posljedice na zdravlje pojedinca kao što su:
- teške prirođene srčane mane,
- rascjep nepca,
- disfunkciju imunološkog sustava uključujući autoimune bolesti,
- endokrine abnormalnosti; bolesti štitnjače i nedostatak hormona rasta,
- nizak kalcij (hipokalcemija). 

Često je prisutna hipotonija, gastroezofagealni refluks, kronična opstipacija (konstipacija), poteškoće s hranjenjem, abnormalnosti bubrega, gubitak sluha, konvulzije te poteškoće u učenju i ponašanju.
Djeca rođena s 22q11.2 DS  kasne u razvoju grube i fine motorike te u govorno-jezičnom razvoju. Većina njih ima blage intelektualne teškoće i poremećaj nedostatka pažnje, te zbog toga često imaju problema s razumjevanjem, čitanjem kao i u rješavanju matematičkih zadataka. U manjem broju djece prisutna su teška intelektualna oštećenja.

Hipokalcijemična tetanija (nizak kalcij) se pojavi unutar 24–48 h od rođenja. DiGeorgeov sindrom obuhvaća hipoplaziju ili aplaziju timusa, može biti smrtonosan a sama prognoza uveliko ovisi o težini srčane mane.
U odrasloj dobi može se pojaviti šizofrenija.

Od fizičkih obilježja ova delecija donosi nizak rast, sužene ruke i prste, mali opseg glave - mikrocefalija, udubljena čeljust (retrognatija), male vanjske uši, debeli vanjski rubovi uha, dva različita uha, zakrivljenost kralježnice (skolioza).      

Ovisno o potrebama i poteškoćama potrebno je cjeloživotno praćenje kod genetičara, kardiologa, imunologa, gastroenterologa, endokrinologa, otorinolaringologa, urologa/nefrologa, plastičnog kirurga.

Procjenjuje se da je učestalost 22q11.2 DS približno od 1 na 3000 do 1 na 6000 novorođenih. Ove brojke su možda i veće, teško ih je sa 100% sigurnošću utvrditi zbog problema rane dijagnostike i nedostatka probira novorođenčadi.

DiGeoriev Sy može se dijagnosticirati genetskim testovima poput FISH analize, MLPA, CMR.

Podaci su preuzeti sa službenih stranica National Organization for Rare Disorder.