Batten disease

ŠTO JE NEURONALNO CEROIDNA LIPOFUSCINOZA?
Često nazivana Battenovom bolesti, Neuronalno ceroidna lipofuscinoza su skupina nekoliko različitih, fatalnih, genetičkih, neurodegenerativnih bolesti koje dijele slične značajke.
Iako je otkrivena 1903.godine od Dr. Frederika Battena, tek je 1995.godine otkriven prvi gen koji ju uzrokuje. Od tada, otkriveno je preko 400 mutacija na 13 različitih gena koji uzrokuju različite forme ove bolesti.

 ŠTO UZROKUJE NCL?
Zbog mutacije određenih gena, oni nisu u stanju proizvesti određen protein i kao rezultat toga, stanice ne funkcioniraju te dolazi do otpada unutar organizma koji razvija simptome ove bolesti. U ovom slučaju, mozak je organ koji je najviše pogođen te nakupljanje uzrokuje propadanje istog i time uništavanje funkcija do smrtnog ishoda.

KAKO SE NASLJEĐUJE?
Bolest je nasljedna autonomno recesivno, što bi značilo da se bolest nasljeđuje od oba roditelja kod kojih svaki nosi jednu mutiranu kopiju istog gena, a oboljeli je naslijedio obje mutirane kopije, od svakog roditelja po jednu.

Koje su šanse za naslijediti NCL?
Dijete, rođeno od roditelja koji oboje nose mutiranu kopiju relevantnog gena, ima šansu od 25% da naslijedi obje mutirane kopije, odnosno gen koji je u potpunosti nefunkcionalan. Također, dijete ima 50% šansu da naslijedi jednu mutiranu i jednu zdravu kopiju gena, pa će tako biti novi nosioc bolesti poput svojih roditelja, no neće oboljeti, a 25% šanse je da naslijedi obje normalne kopije gena pa time nije ni nosioc ni oboljeli od bolesti.
Sa svakom trudnoćom, šanse su iste.

SIMPTOMI BOLESTI
Iako naizgled slični, simptomi bolesti se znaju individualno razlikovati, a pogotovo u vremenu kada se bolest manifestira.
Neki od prepoznatljivih simptoma su epileptički napadi, gubitak vida, problemi s ravnotežom, usporen govor, stagnacija i kasnije regresija u razvoju kod prethodno zdravog djeteta s urednim razvojem.

Prema početku prvih simptoma razlikujemo;
infantilnu verziju kada se prvi simptomi manifestiraju u dojenčadi,
kasno Infantilnu kod koje se prvi simptomi pokazuju između 2-6 godine,
juvenilnu od 6-18 godine te
adultnu, iza 40. godine.
Smrt nastupa ovisno o početku pojave prvih simptoma i brzini progresije bolesti, a to je između 8.-12. godine za kasno infantilnu verziju, te adolescencija kod juvenilne verzije.

Prethodna klasifikacija bolesti je išla po slijedećem primjeru:

Infantilna verzija
CLN1, CLN21, CLN14 mutacija

Kasno infantilna
CLN2, CLN5, CLN6, CLN7, CLN8 mutacija

Juvenilna
CLN3 mutacija

Adultna
CLN4 mutacija

Danas, nova otkrića pokazuju da postoje varijacije u vremenu nastanka prvih simptoma i brzine progresije bolesti, što još više otežava dijagnosticiranje, ove ionako teško prepoznatljive bolesti.
Zbog toga bi svaka regresija u prethodno urednom dječjem razvoju, popraćena s epilepsijom, trebala biti indikacija za DNK testiranje na gene povezane s ovom bolešću.
Usprkos različitosti u vremenu nastanka simptoma, djeca će u konačnici doživjeti iste simptome, a to je postupno gubljenje svih funkcija, do vegetativnog stanja i na kraju prerane smrti.

Veliku nadu daje novi lijek BRINEURA - enzimska terapija koja nadomjesta enzim koji nedostaje te s time usporava tijek progresije bolesti. Trenutno svugdje u svijetu se primjenjue kod tipa CLN2 i pokazuje izvrsne rezultate.
Nažalost u Republici Hrvatskoj lijek još uvijek nije na listi HZZOa.