Cornelia de Lange sindrom (CdLS) vrlo je rijedak genetski poremećaj s višestrukim malformacijama i prisutan je od rođenja, odnosno nastaje u začeću.
Obilježava ga specifična dismorfija lica poput; gustih obrva koje se spajaju u središnjoj liniji, kratak naborani nos, tanke usne okrenute prema dolje i duge trepavice. Unatoč dismorfiji lica često ne bude dijagnosticiran odmah pri rođenju.
Osobe rođene s CdLS imaju i različite stupnjeve intelektualnog oštećenja.
Veliko zaostajnje u rastu počinje prije rođenja, u 2. tromjesečju trudnoće što dovodi do niske porođajne težine, te daljnjim sporim postnatalnim rastom. Prisutne su i abnormalnosti ruku i nogu te razne druge malformacijama srca i bubrega.
Razlike u udovima, uključujući nedostajuće ruke, podlaktice ili prste se vide u oko 25 posto pojedinaca s CdLS-om. Uobičajeni zdravstveni problemi uključuju gastroezofagealnu refluksnu bolest (GERB), srčane greške, epilepsiju, poremećaje hranjenja, probleme s vidom i gubitak sluha.
Procjenjuje se da prevalencija ovog genetskog sindroma u općoj populaciji iznosi između 1/62500 i 1/45000 s jednakom učestalošću u oba spola, a dobio je ime po nizozemskoj pedijatrici Cornelii Catharini de Lange koja ga je prva opisala.
Međunarodni dan Cornelia de Lange sindroma u svijetu se obilježava svake godine uvijek druge subote u svibnju. Karakterizira ga ljubičasta boja a osnovna svrha je informiranje javnosti i senzibilizacija svih segmenata društva o sindromu te pružanje podrške osobama s ovim rijetkim genetskim poremećajem i njihovim obiteljima.
08.05. 2021. na inicijativu udruge GENOM, osvjetljavanjem Fontana grada Zagreba ljubičastom bojom uz projekciju službenog loga Cornelia de Lange sindroma i Republika Hrvatska, grad Zagreb, po prvi puta uključiti će se u obilježavanje Međunarodnog dana Cornelia de Lange sindroma.
