Fragil X Syndrome

Sindrom fragilnog X kromosoma jedan je od  najčešćih nasljednih oblika  mentalne retardacije a uzrokuje ga  mutacija gena FMR1 na X kromosomu, odnosno produljenje slijeda tripleta CGG unutar gena FMR1 (engl. fragileX mental retardation 1) na kromosomskoj regiji Xq27.3.  Češći je kod dječaka i na njih ostavlja teže posljedice nego li kod djevojčica. Pojavljuje se kod dječaka u omjeru 1:4000 a kod djevojčica 1:6000-8000.

CGG slijed kod zdravih osoba iznosi 5 do 44 ponavljanja - normalni raspon aleli, dok zahvaćene osobe sa sindromom fragilnog X imaju slijed i veći od 200 CGG tripleta i  to je puna mutacija.

Intermedijarni aleli su u rasponu od 45 do 54 ponavljanja i ne uzrokuju FRAXA, no međutim mogu biti nestabilni i mogu  se proširiti u premutacijski alel kada se prenosi preko majke.

Premutacijski aleli imaju raspon od 55 do 200 ponavljanja. Žene koje ih nose imaju rizik rađanja djeteta sa Sindromom fragilnog X kromosoma.
Također premutacija može biti i uzrok zatajenja ovarija kod žena (FXPOI engl. fragile X - primary ovarian insufficiency), a kod muškaraca može uzrokovati pojavu sindroma tremora /ataksije (FXTAS  engl. fragile x tremor/ataxia sy) povezanog sa fragilnim X sindromom.

Žene su 2 - 4 puta češće od muškaraca prenositeljice mutacije.
Kod nekih žena koje su nosioci pune mutacije ne očituju se simptomi, što ovisi o aktivacijskom omjeru normalnog - zdravog X kromosoma.

Punu mutaciju imaju osobe koje imaju slijed ponavljanja veći od 200 CGG tripleta i kod njih se razvijaju simptomi poremećaja.

Ovaj genetski poremećaj najčešće prate simptomi poput; umjerene do teške intelektualne poteškoće, zaostajanje u govorno-jezičnom razvoju, hiperaktivno ponašanje a mogu se pojaviti i elementi autističnog spektra.
Od fizičkih obilježja koja se uočavaju najčešće nakon puberteta to su; velike ruke, dugačko lice, istaknuto čelo i brada, veliki testisi. skloni su čestim infekcijama uha.
Karakterom su veseli i prjateljski raspoloženi, imaju veliku sposobnost vizualnog pamćenja te su vrlo vješti u imitaciji.

Podaci su preuzeti sa službene stranice National Fragile X Foundation