Udruga GENOM je nevladina, neprofitna i socijalno-humanitarna organizacija koja okuplja roditelje djece s rijetkim bolestima i genetskim poremećajima.
Udruga je osnovna u Zagrebu u svibnju 2018. godine od strane roditelja - majki djece oboljelih od rijetkih bolesti i rođenih s rijetkim genetskim poremećajima.
Osnovni motiv i svrha osnivanja udruge jest upravo potreba za stvaranjem organizacije koja će roditeljima pružiti podršku od samog trenutka suočavanja s djetetovom dijagnozom, upoznati ih s pravima iz socijalnog i zdravstvenog sustava te pomoći u svim daljnim izazovima svakodnevnog života.
Suosnivačice udruge su Martina Pongrac, Martina Raič i Sara Bajlo.
Rijetke bolesti su one koje se pojavljuju na manje od 5 pojedinaca na 10 000 stanovnika, a unutar same grupe rijetkih bolesti postoje one koje su još rijeđe i pogađaju jednu osobu na 100 000 stanovnika. 80 % rijetkih bolesti uzrokovane su genetikom, odnosno mogu se naslijediti ili nastanu spontano u začeću usljed različitih genetskih mutacija i drugih kromosomskih abnormalnosti.
Većina djece rođena s rijetkim genetskim poremećajem u Hrvatskoj susreće se sa ne razumijevanjem okoline i društva te diskriminacijom na svakodnevnoj razini, a njihove su obitelji suočene sa brojnim preprekama u svim segmentima života. U odrasloj dobi ne razumijevanje društva i diskriminacija postaje još veća.
Udruga Genom osnovana je s osnovnim ciljem pružanja podrške roditeljima u svakodnevnim izazovima koje donosi život s rijetkom dijagnozom ili genetskim poremećajem. Upravo u svrhu podrške i razmjene informacija Udruga redovno organizira susrete roditelja, izlete i zajednička druženja obitelji članova kroz koja djeca imaju priliku na socijalizaciju, komunikaciju i i druženje sa zdravom populacijom.
Udruga Genom je danas član Hrvatskog saveza za rijetke bolesti, okuplja 60 članova iz Republike Hrvatske i zemalja u okruženju.
Udrugu čine 20 redovnih članova koji ujedno čine i skupštinu udruge, 18 potpornih članova koji su isto kao i redovni članovi roditelji djece s rijetkim genetskim poremećajima i bolestima te 22 članova prijatelja koji podupiru rad udruge kroz uplate donacija ili godišnje članarine.
Neke od naših dijagnoza su: Phelan McDermid Sy - Del Sy 22q13.3, Fragilni X kromosom, Battenova bolest, DiGeorgijev sy - Del Sy 22q11.2, Mikrodelecija 3q26.32 - Pierpont Sy....
Iako nije rijedak, naša udruga ima članove čija djeca su rođena s Down sy - Trisomija 21.
Udruga je uključena u rad Savjetodavnog tijela za ranu intervenciju u organizaciji HURID (Hrvatska udruga za ranu intervenciju) kao članica istog.
Cilj
Naš cilj je pružiti roditeljima relevantne informacije iz područja socijalne i zdravstvene skrbi, pratiti i informirati o najnovijim znanstvenim saznanjima vezanim uz dijagnostiku, moguću terapiju i rehabilitaciju, redovno održavati zajednička druženja u svrhu podrške, podizati svijest u društvu o rijetkim genetskim poremećajima, te boriti se za prava naše djece, ali i roditelja koja im pripadaju.
Dugoročni ciljevi udruge su organizacija ljetnih dnevnih radionica, zajednički izleti, inkluzija - organizirano stanovanje i poludnevni boravci za odrasale osobe s invaliditetom.
Misija
Naša misija je omogućiti roditeljima i djeci mjesto koje će im biti potpora i utjeha na putu koji ih čeka. Želimo obiteljima pružiti informacije, podršku, upoznati ih s njihovim pravima, pomoći u borbi protiv diskriminacije te zajedno s njima, mijenjati sustav kako bi pružili našoj djeci što kvalitetniji život.
Naš tim
Martina Pongrac
Predsjednica udruge
Suosnivačica udruge Genom, majka djevojčice koja je rođena sa rijetkim genetskim poremećajima 22Q13 Deletion - Phelan McDermid Syndrom i RING 22. Punih pet godina bila je u potrazi za odgovorima i dijagnozom te pronalaženju adekvatne rane intervencije za dijete, kasnije i adekvatnog oblika školovanja i na tom putu prošla je kroz mnoge prepreke u svim aspektima života. Danas, dobro upoznata sa pravima iz sustava socijalne i zdrastvene skrbi, osjetila je potrebu za osnivanjem udruge koja će drugima pomoći pružajući informacije u procesu traženja dijagnoze, adekvatnu psihološku pomoć, informacije vezane uz ranu intervenciju te informacije vezane uz prava iz sustava socijalne skrbi. Kako mnoga djece sa rijetkim genetskim poremećajima u odrasloj dobi ne postižu samostalnost u svakodnevnim životnim aktivnostima posebno će biti angažirana u organizaciji dnevnih radionica kroz koje bismo pružali cjeloživotnu podršku našoj djeci, te poticati osnivanje organiziranog stanovanja u suradnji i uz nadzor stručnih osoba kao i organizacija zajedničkih druženja i grupa podrška.
Martina Raič
Dopredsjednica udruge
Suosnivačica Udruge Genom, majka djevojčice Karle koja je rođena s rijetkim genetskim poremećajem 22q13 Deletion -Phelan McDermid Syndrom. Nakon dobivene dijagnoze i suočavanje s istom, najteže joj je bio osjećaj usamljenosti u tom novom svijetu u kojem se našla. Na sreću, upoznala je svoje buduće kolegice i zajedno su došle na ideju da osnuju mjesto gdje će svi roditelji dobiti podršku, pomoć i gdje ćemo zajedno stvarati bolje sutra za nas i našu djecu.
Jasna Tumpa - Lojna
Tajnica udruge
